SCOPERTO PRIMO GENE DELL'AUTISMO

aldospano · Inviato: 17-02-2011 14:17 Oggetto: SCOPERTO PRIMO GENE DELL'AUTISMO

L'Autismo ha una espressione multigenica, quindi aprire la porta su un singolo tassello e per giunta il primo, è solo l'inizio,
che non deve fare pensare impropriamente ad una terapia, nè ad una eventuale retroattività terapeutica.

La validità della scoperta sta nel fatto che si tratta di un super-interruttore che innesca la "cascata di avvenimenti multigenici".La selettività sessuale maschile permette una maggiore concentrazione sui soggetti, sia per la ricerca che per ipotetica prevenzione.
Inoltre, il collegamento fra testosterone, ormone maschile, ad estrogeno, ormone femminile, mediante il processo di aromatizzazione,
potrebbe correlarsi con alcuni fenomeni di pseudo-autismo, frequente in soggetti sportivi, probabilmente a causa di doping.

Aldo Spanò

Scoperto primo gene autismo
Roma, 16 feb. (Adnkronos Salute) - Scoperto da un team di ricercatori americani il primo candidato gene dell'autismo.
Un 'tassello' del Dna sensibile agli ormoni sessuali.

Questo potrebbe spiegare non solo i più alti livelli di testosterone rilevati in alcuni soggetti autistici, ma anche perché questa condizione è più diffusa negli uomini. Lo studio è firmato dai ricercatori della George Washington University (Usa) diretti da Valerie Hu.Al centro della ricerca c'è il gene Rora, che codifica per una proteina che agisce come super-interruttore per l'espressione genica, ed è cruciale nello sviluppo del cervelletto e in altri processi che risultano alterati nell'autismo.

Nello studio il team ha scoperto che l'aromatasi, una proteina regolata dal gene Rora, è ridotta nel cervello degli autistici. Un'informazione significativa, perché l'aromatasi converte il testosterone in estrogeno.

"E' noto che gli uomini hanno una maggior tendenza a soffrire di autismo rispetto alle donne; questa ricerca per la prima volta può fornire una spiegazione molecolare del perché ciò accade.

Si tratta solo della punta dell'iceberg in termini di comprensione della biologia alle basi dell'autismo. Ma continueremo il nostro lavoro per scoprire un modo per comprendere, e un giorno, si spera, per combattere questo disordine del neurosviluppo", conclude la studiosa
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