DIABETE: una vera epidemia

Elisabetta · Inviato: 05-03-2009 18:19 Oggetto: DIABETE: una vera epidemia

Su segnalazione di Riccardo, vi riporto il risultato di questo studio. Emerge che negli ultimi anni ci sia una vera e propria epidemia di diabete.

Se le cause genetiche e le cattive abitudini alimentari dei paesi industrializzati sono alla base del tipo 2, i fattori scatenanti del tipo 1 non sono altrettanto chiari, eppure sempre di più questa malattia viene diagnosticata in età pediatrica e senza un'apparente familiarità.
Si tratta di capire perchè.

Si parla inoltre molto di prevenzione, ma bisogna intendersi su cosa significhi questo temine, perchè allo stato attuale delle cose è possibile solo un riconoscimento molto precoce del diabete in modo da intraprendere fin da subito uno stile di vita ed una terapia che ne rallenti l'avanzamento ed eviti l'insorgenza di complicanze.
Tuttavia, in senso stretto il termine "prevenzione" significherebbe evitarne la comparsa. E se davvero la sua diffusione sta diventando così consistente, allora certamente dovranno essere investiti molti più fondi sia in questo senso.
Ma anche e soprattutto dovranno essere investiti molti più fondi per una sua cura definitiva.

Qual è la dimensione della futura epidemia di diabete, e quali certezze abbiamo al riguardo?

Genetica e diabete:
qual è il vostro rischio?

Un'infermiera scolastica vorrebbe capire la ragione per cui a vari bambini nella sua scuola elementare è stato diagnosticato il diabete di tipo 1. È un'epidemia? Ci saranno altri casi? La causa potrebbe essere una recente epidemia di varicella?

Un uomo intorno ai 50 anni si ammala di diabete di tipo 2. Sua madre ne aveva cominciato a soffrire dopo i 60. Il fratello e la sorella di questa persona dovrebbero preoccuparsi? E quali sono le probabilità per i suoi figli di avere in futuro il diabete?

Una giovane coppia vuole avere bambini, ma sono preoccupati perché il marito ha il diabete di tipo 1. Si domandano quale sia il rischio per il loro figlio di diventare diabetico.

Un'altra coppia ha tre bambini piccoli. Uno di loro si ammala di diabete di tipo 1. Non ci sono casi di diabete nelle famiglie dei due genitori. È solo uno scherzo del destino? Quali sono le probabilità che anche gli altri bambini contraggano il diabete?

È probabile che quando una persona (o un suo caro) si ammala di diabete, ci si domandi se questa condizione sia causata da una predisposizione di famiglia o ci si preoccupi che la malattia possa essere trasmessa ai propri figli.

I ricercatori del Joslin Diabetes Center ammettono che sebbene si conoscano già molti dei fattori genetici che rendono un individuo più suscettibile ad ammalarsi di diabete di un altro, rimane da trovare risposta a molte domande. È certo che alcune persone sono più predisposte alla malattia ed è più facile rintracciare le impronte genetiche del diabete di tipo 2 (ad esordio in età adulta) di quello di tipo 1 (giovanile), ma ci sono ancora numerosi elementi da chiarire.

Per più di 20 anni i ricercatori dell'Epidemiology and Genetics Section nel Joslin di Boston (diretti da A. S. Krolewski e James H. Warram) hanno studiato l'incidenza del diabete e i fattori ereditari, continuando un itinerario scientifico iniziato da Elliott P. Joslin, che nel 1946 ha dato il via ad uno studio ventennale per individuare la diffusione dei casi di diabete nella cittadina di Oxford, MA, dove risiedeva. Negli anni, i ricercatori del Joslin hanno studiato varie generazioni delle stesse famiglie, per determinare il modo migliore di prevedere chi è a rischio di diabete.

Il diabete colpisce circa 20,8 milioni di americani (di cui più di 6 milioni rimangono non diagnosticati e sono quindi inconsapevoli di essere malati), con 1 milione e mezzo di nuove diagnosi ogni anno. Il diabete di tipo 2 rappresenta fra il 90 e il 95 % dei casi ed è più comune fra le persone sopra i 40 anni, fra gli individui appartenenti a certi gruppi etnici e fra gli obesi e i sedentari. Secondo l'American Diabetes Association, il diabete di tipo 1 risulta essere solo il 5/10% di tutte le diagnosi di diabete. Ogni anno, però, fra i bambini e gli adolescenti ci sono oltre 13.000 nuove diagnosi di questo tipo di diabete, che è quindi una delle più comuni malattie croniche nei giovani americani. Le persone con diabete di tipo 1 non producono insulina, un ormone che regola l'assorbimento di energia nelle cellule dagli alimenti; nel tipo 2, il pancreas produce insufficienti quantità di insulina o il corpo non riesce a usare adeguatamente l'insulina che produce. Il diabete è un'importante causa di malattie cardiache o renali, di cecità, di danni neurologici e di altre complicanze.

Secondo il dott. Warram, vi sono vari fattori che influiscono sul rischio di ammalarsi: la persona con diabete ha molto probabilmente ereditato una predisposizione alla malattia, poi qualcosa nell'ambiente agisce come elemento scatenante. Per l'americano medio, la probabilità di contrarre il diabete di tipo 1 entro 70 anni di età è 1 su 100 (1%), mentre le probabilità corrispondenti di ammalarsi di diabete di tipo 2 sono 1 su 9 (11%). La malattia però può manifestarsi anche in persone che apparentemente non sono nelle categorie ad alto rischio.

Probabilità del diabete di tipo 1

Chi è più a rischio di sviluppare il diabete di tipo 1? Ecco un sommario di quanto sappiamo in proposito secondo il dott. Warram, professore di Epidemiologia alla Harvard School of Public Health:

* Se si ha un parente stretto (genitore, fratello o sorella, figlio) con il diabete di tipo 1, il rischio di sviluppare la stessa malattia è fra 10 e 20 volte più alto che nella popolazione in generale; il rischio della persona in questione può passare da una possibilità su 100 a circa una su 10 o anche meno, a seconda di quale membro della famiglia ha il diabete e quando ha avuto l'esordio della malattia.
* Se un bambino in famiglia ha il diabete di tipo 1, i suoi fratelli hanno un rischio di 1 su 10 che si manifesti prima dei 50 anni.
* Il rischio di un bambino con un genitore diabetico di tipo 1 è minore se è la madre - piuttosto che il padre - ad avere il diabete. “Se lo ha il padre, il rischio che si manifesti nel figlio è di circa 1 su 10 (10%) - lo stesso rischio del fratello di un bambino diabetico” dice il dott. Warram. D'altra parte, se la madre con diabete di tipo 1 ha non più di 25 anni quando nasce il figlio, il rischio di ammalarsi per il bambino diminuisce a 1 su 25 (4%) e se la madre è di età più avanzata le probabilità di rischio calano a 1 su 100 - praticamente le stesse della media della popolazione.
* Se uno dei genitori si è ammalato di diabete prima degli 11 anni, il rischio del figlio è un po' più alto di quello esposto in precedenza, mentre è più basso se l'esordio della malattia nel genitore è avvenuto dopo l'undicesimo compleanno.
* Circa una persona su sette con diabete di tipo 1 ha una condizione detta sindrome autoimmune polighiandolare di tipo 2. Oltre al diabete di tipo 1, queste persone hanno una malattia della tiroide, un cattivo funzionamento delle ghiandole surrenali e a volte altri disordini di origine immunitaria. Il rischio per il figlio di chi ha questa sindrome (compreso il diabete di tipo 1) di avere lo stesso problema è di 1 su 2, secondo l'American Diabetes Association (ADA).

Gli individui di razza bianca hanno un rischio più alto di diabete di tipo 1 di qualsiasi altra razza. Non è chiaro se ciò dipenda da differenze genetiche o di ambiente. Anche fra i bianchi però molte persone che sarebbero geneticamente sensibili alla malattia, non si ammalano. Gli scienziati, quindi, cercano di scoprire quali fattori ambientali siano coinvolti nello sviluppo del diabete. I geni che influiscono sul funzionamento del sistema immunitario sono quelli più strettamente legati alla sensibilità al diabete di tipo 1, in tutte le razze. Uno di questi geni è noto come HLA-DR. Nella maggioranza dei diabetici bianchi si trovano gli alleli (varianti genetiche) 3 e/o 4 di questo gene. L'allele HLA-DR7 ha un ruolo nel diabete delle persone di razza nera, mentre l'HLA-DR9 lo ha fra i giapponesi.

Concentrazione della malattia e fattori climatici

Il rischio di diabete varia fra le popolazioni di razza bianca a seconda delle zone geografiche. In generale, è più alto nel Nord Europa che nell'Europa meridionale. Il clima potrebbe contribuire a tale particolarità, ma contro questa teoria vi è il fatto che nella mediterranea Sardegna si rileva un'alta incidenza del diabete. Di regola, il numero di nuovi casi durante un certo periodo di tempo oscilla su e giù, rendendo difficile individuare un preciso andamento generale. Nelle ultime decadi vi è stato un aumento del diabete di tipo 1 negli Stati Uniti di America e in Europa. Sebbene gli asiatici nell'insieme abbiano un'incidenza molto minore di questo tipo di diabete, il Giappone sta subendo un aumento della diffusione della malattia. “Poiché l'insieme dei geni non cambia molto entro una generazione, deve essere coinvolto in questo aumento un fattore ambientale o comportamentale,” commenta il dott. Warram.

Concentrazioni temporanee di casi di diabete di tipo 1 (quelli che si manifestano nello stesso momento - o nello stesso gruppo famigliare, o in una scuola o in una regione geografica), spingono la gente a sospettare un elemento ambientale. Tuttavia, non è stata trovata alcuna spiegazione coerente con queste concentrazioni e non si può escludere la possibilità di una mera coincidenza. Dato che lo svilupparsi del diabete nella maggioranza dei casi prende molti anni, una concentrazione nel tempo sembra più dovuta al caso che a una causa comune, dice il dott. Warram.

“Per quanto sappiamo, il processo autoimmune che porta alla distruzione delle cellule beta produttrici di insulina nel pancreas è piuttosto lungo. Le persone possono avere anticorpi che segnalano un danno alle cellule beta per molti anni, senza che si manifesti il diabete.”

“Prendiamo ad esempio “l'epidemia” nella scuola citata precedentemente. È probabile che i ragazzi non frequentassero lo stesso istituto scolastico o anche che non abitassero nello stesso quartiere quando era cominciato il lungo processo autoimmune che ha poi portato al diabete. (In tale processo, il sistema immunitario organizzato per combattere le malattie che attaccano il corpo funziona male, rivoltandosi contro i tessuti stessi del corpo e distruggendoli.). Anche se non possiamo esserne certi, sembra improbabile riuscire a identificare il particolare agente ambientale che potrebbe avere causato il manifestarsi del diabete nei ragazzi nello stesso momento”, aggiunge il dott. Warram. “Tutto questo dipende probabilmente dal caso. Anche se non è confortante dire che eventi rari possano accadere per caso, ciò avviene molto spesso e le probabilità che si manifestino in uno stesso luogo - come una scuola - sono alte.”

Un trauma come causa scatenante

Alcuni si sono chiesti se un trauma fisico, come un incidente stradale o un'infezione virale come la parotite epidemica (orecchioni), potrebbero scatenare l'esordio del diabete. Tali eventi aumentano la necessità di insulina del corpo e affaticano il sistema di produzione dell'insulina se è già sotto stress per un cattivo funzionamento del sistema immunitario. Quando aumentano le esigenze dell'organismo, ciò può fare andare in tilt il sistema di produzione di insulina, ma non è il trauma in sé a “causare” il diabete..

Si è scritto molto su una possibile connessione fra il virus Coxsackie, causa di malattie come la meningite, e l'insorgere del diabete di tipo 1. “Non si può ignorare il fatto che spesso il virus è risultato presente, ma la sua connessione con il diabete non è chiara,” dice il dott. Warram. I ricercatori, però, hanno raccolto prove significative che la parotite non è causa scatenante del diabete. Uno studio effettuato nel Maryland ha mostrato ad esempio che sebbene ci sia stato un forte declino dei casi di parotite dopo che è stato introdotto l'uso di un vaccino 30 anni fa, l'incidenza del diabete di tipo 1 non ha subito cambiamenti.

Alcuni scienziati si sono convinti che il tipo di alimentazione della prima fase della vita possa avere un ruolo nello sviluppo successivo della malattia. Un prolungato allattamento al seno è poco comune fra i bambini che si sono ammalati di diabete di tipo 1. Alcuni studi hanno diretto l'attenzione all'uso del latte vaccino (come eventuale causa scatenante), ma il dott. Warram sostiene che bisogna ancora approfondire molte cose per poter stabilire l'importanza di questo meccanismo. Per essere prudenti, le madri di neonati ad alto rischio di diabete potrebbero scegliere di allattarli al seno più a lungo possibile e affidarsi al latte vaccino con moderazione dopo lo svezzamento del bambino.

Alla ricerca delle cause del diabete di tipo 2

È molto più probabile per i pazienti con diabete di tipo 2 di avere un parente diabetico che per quelli di tipo 1 e, quindi, supporre che ci sia una famigliarità della malattia. In qualche misura, la concentrazione di vari casi di diabete di tipo 2 in una famiglia può dipendere semplicemente dalla molto maggiore diffusione di questo tipo di diabete nella popolazione. Inoltre, l'incidenza di molteplici casi nella stessa famiglia può riflettere la condivisione di fattori di rischio, come l'obesità e uno stile di vita sedentario e non implica necessariamente la condivisione dei geni del diabete. In linea di massima, il rischio di diabete del fratello di un diabetico di tipo 2 è circa lo stesso di quello della popolazione in generale. Vi sono però alcune eccezioni a questa affermazione. Se il paziente ha contratto il diabete pur essendo magro, allora il rischio per i fratelli è circa il doppio di quello medio. O se, oltre al paziente, vi è anche un genitore con diabete di tipo 2, il rischio per il fratello è quasi tre volte quello della popolazione media. Se entrambi i genitori sono diabetici, il fratello ha un rischio di quattro volte, o circa il 50% di probabilità, di diventare anche lui diabetico.

La genetica del diabete di tipo 2 è complessa. Anche se questo tipo di diabete può avere una forte base genetica in alcuni pazienti (quasi un terzo di essi), il manifestarsi della malattia nella maggior parte delle persone dipende dagli effetti di fattori ambientali e comportamentali (come l'obesità e lo stile di vita sedentario) su una sensibilità di base, ancora scarsamente compresa.

E per quanto riguarda il MODY?

Sulla scrivania del dott. Warram vi è un diagramma riguardante varie generazioni di una stessa famiglia. Circa la metà degli individui di essa ha sviluppato una forma di diabete di tipo 2, detta MODY (diabete dei giovani con esordio tipico dell'età matura), che inizia generalmente in ragazzi adolescenti o ventenni. Questa famiglia è una delle circa 50 famiglie con MODY studiate dai ricercatori del Joslin Center. In essa, ogni generazione è colpita da questo tipo di diabete ed ogni membro con MODY ha uno dei genitori con la stessa malattia.

I ricercatori hanno identificato circa sei geni che provocano il MODY, ma essi sono stati trovati solo in un terzo delle famiglie affette. Nelle altre la diffusione del diabete non è stata finora spiegata.

Un andamento simile può essere riscontrato negli studi su famiglie con la più comune forma di diabete di tipo 2, in cui differisce solo l'età di esordio.

Anche la sensibilità a certe complicanze del diabete sembra legata in qualche modo alla genetica. Per i pazienti con i geni della sensibilità alle complicanze, un buon controllo glicemico rimane comunque un importante fattore attenuante. Gli scienziati del Joslin e di altri centri stanno studiando i fattori genetici che possono rendere alcune persone non solo più sensibili al rischio di diabete ma anche alle sue complicanze.

Una decisione individuale

Se vi è una cosa su cui il dott. Warram ha un'opinione precisa è quella di non dare consigli a chi sta pensando di avere un bambino o di sposare qualcuno con il diabete in famiglia. “ Non esito a dire alle persone quello che sappiamo sui rischi del diabete, ma non tocca a me giudicare le loro scelte. Sono questioni di scelta personale e quello che è importante per me può non esserlo per un'altra persona.”

“Quando si dice che un bambino ha un rischio del 4 o del 10% sembra una dichiarazione molto sicura e scientifica” aggiunge “ ma una quantità di altre cose può andare male con un figlio - dal punto di vista medico e sociale - e non è possibile misurare esattamente questi rischi. Del resto, c'è anche una quantità di cose che possono andare meglio del previsto per un bambino. Seppure si ammalasse di diabete, ciò non gli impedirebbe di avere successo e felicità nella vita. Allevare dei figli - che siano propri o adottati - è un'esperienza che comporta possibilità di grandi soddisfazioni e rischi di gravi dolori che non possiamo davvero conoscere in anticipo. Se si attaccasse un numero ad uno di questi rischi, avrebbe forse maggior peso degli altri?”

Tratto da Joslin News, Novembre 08 - Fonte: Joslin Diabetes Center
Traduzione a cura di Anna Manetti

Data ultimo aggiornamento: Martedì, 3 Marzo 2009 6:00:00
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