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 Elisabetta
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SECONDO UNO STUDIO DEL 2007 PIÙ DEL 20% DEI CASI DI DIABETE DI TIPO 2 POSSONO ESSERE CORRELATI A MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
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studio del Cold Spring Harbor Laboratory[/url], coordinato da Theodore Kurtz, ha stabilito che esiste un legame tra il DNA mitocondriale e i marcatori metabolici del diabete di tipo 2. I risultati indicano che in più del 20% dei casi di diabete di tipo 2 possono essere coinvolte mutazioni nel genoma mitocondriale. Finora la maggior parte dei geni noti per essere coinvolti nella predisposizione all'insorgenza di questa patologia si trovano nel genoma nucleare.
Durante la ricerca, gli scienziati hanno confrontato due diversi ceppi di topi con corredi genetici nucleari virtualmente identici tra loro ma con genomi mitocondriali diversi. In questo modo gli esperti hanno osservato che i due ceppi di topi avevano significative differenze nel metabolismo dell'energia e nel suo immagazzinamento. In particolare, uno dei due ceppi mostrava alcune caratteristiche analoghe a quelle del diabete umano: deficit nella tolleranza al glucosio, bassi livelli di ATP muscolo-scheletrica, ridotta sintesi muscolare di glicogeno e inoltre un'attività ridotta dell'enzima citocromo c ossidasi (coinvolto nella produzione di energia).
In questo modo i ricercatori hanno potuto collegare delle varianti genetiche mitocondriali a marcatori metabolici del diabete.
Theodore Kurtz ha spiegato: 'Il nostro studio getta una luce sul ruolo delle variazioni del DNA mitocondriale. Inoltre, i modelli animali sviluppati nel nostro studio aprono la strada a futuri studi in cui potranno essere analizzati ulteriormente gli effetti di tali variazioni, considerando fissato il patrimonio genetico nucleare'.
Redazione MolecularLab.it (04/10/2007) |
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Elisabetta
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| Elisabetta ha scritto: | SECONDO UNO STUDIO DEL 2007 PIÙ DEL 20% DEI CASI DI DIABETE DI TIPO 2 POSSONO ESSERE CORRELATI A MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
Finora la maggior parte dei geni noti per essere coinvolti nella predisposizione all'insorgenza di questa patologia si trovano nel genoma nucleare.
[...]In particolare, uno dei due ceppi mostrava alcune caratteristiche analoghe a quelle del diabete umano: deficit nella tolleranza al glucosio, bassi livelli di ATP muscolo-scheletrica, ridotta sintesi muscolare di glicogeno e inoltre un'attività ridotta dell'enzima citocromo c ossidasi (coinvolto nella produzione di energia) |
Per comprendere il significato di questo studio è bene chiarire che cos'è il DNA mitocondriale.
Le nostre informazioni genetiche sono contenute, per la stragrande maggioranza, nei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule.
Tuttavia esiste una piccola quantità di DNA, una singola molecola circolare, contenuta nei mitocondri.
I mitocondri sono degli organelli cellulari che svolgono il ruolo di "centrale energetica", cioè di "caminetto" della cellula: bruciano gli zuccheri e i grassi per produrre energia. Quindi sono particolarmente abbondanti nei tessuti con elevato fabbisogno energetico, come ad esempio i muscoli.
Alcune informazioni genetiche necessarie al buon funzionamento di questi organelli sono presenti nei mitocondri stessi che pertanto, per queste funzioni, non dipendono dal nucleo, cioè dalla "centrale dirigenziale" dell'intera cellula, ma sono in qualche modo "autonomi".
Una cosa interessante da ricordare è che i mitocondri, e quindi anche il DNA mitocondriale, viene trasmesso per via materna, cioè ognuno di noi (maschio o femmina che sia) l'ha ereditato dalla propria madre, in quanto deriva dai mitocondri presenti nella cellula uovo al momento del concepimento.
Negli spermatozoi i mitocondri si trovano nel collo e non nella testa, quindi restano esclusi e non contribuiscono al nascituro.
Va da sè che, essendo il diabete una malattia legata ad un difetto del metabolismo energetico, i mitocondri siano in qualche modo - diretto o indiretto - coinvolti.
Questo studio suggerisce che all'origine di diversi casi di diabete tipo 2 ( circa il 20%) ci sia proprio un difetto nel DNA mitocondriale e quindi nel funzionamento dei mitocondri.
Se questo viene confermato, molto probabilmente nel prossimo futuro verranno messi a punto dei test genetici che permetteranno di verificare la predisposizione a sviluppare il diabete tipo 2 come conseguenza di mutazioni a livello di DNA mitocondriale.
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